Thông thường thì đa số những khối u bẩm sinh ở trẻ em xuất hiện ngay sau sinh, tuy nhiên cũng có một số khối u bẩm sinh tuy đã có mầm mống từ trong thời kỳ bào thai nhưng phải đến một độ tuổi nào đó thì mới có biểu hiện ra trên lâm sàng.

Vì vậy trên những trẻ có khối u bẩm sinh loại nầy thường sẽ trải qua một giai đoạn yên lặng tạm thời sau sinh dài hay ngắn tùy theo loại bệnh làm mọi người lầm tưởng là bình thường. Cho đến khi khối u xuất hiện thì đã gây ngỡ ngàng không ít cho bố mẹ cũng như cho những cán bộ y tế từng theo dõi bệnh tật của trẻ từ nhỏ hay đã có khăm khám trước đó.

 

Các loại u bẩm sinh ở trẻ em nói chung thường rất phong phú và có nhiều loại: lành tính hay ác tính, có thể nằm ở ngoại vi rất dễ chẩn đoán, nhưng cũng có thể nằm sâu ở trung tâm rất khó phát hiện, có loại thì biểu hiện sớm bằng các triệu chứng lâm sàng rất rầm rộ, nhưng cũng có loại thì âm thầm phát triển mà không có bất kỳ một triệu chứng nào rõ ràng, có loại thì đơn giản trong chẩn đoán và điều trị nhưng bù lại cũng có những loại rất phức tạp và có kết quả không tốt nếu chẩn đoán và điều trị muộn...

 

Sau đây tôi xin lần lượt trình bày cùng các bạn về 3 trường hợp lâm sàng của các khối u bẩm sinh mà tôi đã gặp trong thời gian còn phụ trách điều trị Ngoại Nhi tại phòng Ngoại II, Khoa Ngoại, Bệnh viện Trung ương Huế.

 

 

Một bệnh nhi nam 3 tuổi vào viện vì khối u ở bụng. Khai thác bệnh sử cho thấy trước đó trẻ vẫn ăn chơi bình thường, ngày hôm trước khi vào viện, trong lúc đang tắm và kỳ cọ cho trẻ thì tình cờ bà mẹ sờ thấy một khối u ở trong ổ bụng nên đưa trẻ đến khám ở y tế cơ sở và sau đó được chuyển vào Bệnh Viện Huế. Thăm khám lúc vào trẻ khỏe mạnh, phát triển thể chất và tinh thần tốt, bụng mềm không chướng, thận trái lớn không đau, dấu chạm thận và bập bềnh thận rất rõ, khám thận bên phải bình thường, chứng kiến trẻ đi tiểu số lượng nhiều, nước tiểu vàng trong, xét nghiệm công thức máu và nước tiểu sơ bộ chưa có gì đặc biệt. Trước bệnh cảnh đó, trẻ được chẩn đoán “thận trái lớn chưa rõ nguyên nhân” đồng thời tiến hành làm các xét nghiệm cơ bản và đăng ký chụp UIV.

 

Kết quả chụp UIV cho thấy:

 

1.     Trên phim không chuẩn bị đầu tiên cho thấy bóng thận trái lớn, đại tràng ngang hơi bị đẩy xuống dưới, bóng hơi dạ dày hơi bị đẩy lệch vào trong.

2.     Hai thận đều ngấm thuốc tốt sau 5 phút.

3.     Hình ảnh đài bể thận và niệu quản bên phải bình thường.

4.     Bên thận trái có hình ảnh các nhóm đài thận dưới bị biến dạng, bị kéo dài và bị đẩy xa nhau ra.

 

Qua kết quả của UIV, trẻ được chẩn đoán xác định là U Wilms thận trái và có chỉ định mổ phiên cắt bỏ thận trái kèm khối u. Kết quả phẫu thuật ghi nhận u bằng quả cam nằm ở cực dưới của thận trái và phân biệt rõ với tổ chức thận chung quanh. Chưa có hiện tượng dính hay xâm nhiễm các tổ chức ở chung quanh, bộc lộ cuống thận dễ, cắt toàn bộ thận trái và cắt thấp niệu quản trái đến sát tiểu khung, gởi toàn bộ bệnh phẩm làm xét nghiệm giải phẫu bệnh.

 

Hậu phẫu diễn tiến tốt, kết quả giải phẫu bệnh kết luận là u nguyên bào thậni biệt hóa tốt (nephroblastoma). Trẻ xuất viện sau ba tuần điều trị.

 

Bệnh nhi nữ 3 tuổi, vào viện vì khối u ở cổ bên phải. Khai thác bệnh sử trẻ bắt đầu xuất hiện khối gồ ở cổ bên phải là lúc 2 tuổi, còn trước đó thì hoàn toàn bình thường, u lúc mới xuất hiện thì nhỏ và tăng trưởng rất chậm, gia đình thấy trẻ không đau và cũng không ảnh hưởng gì đến sức khỏe nên không cho trẻ đi khám bệnh. Gần đây thấy u ngày càng lớn hơn trước nhiều và bắt đầu ảnh hưởng đến bề ngoài cũng như gây khó khăn cho trẻ khi mặc áo nên mới đưa đi khám ở y tế cơ sở và sau đó được chuyển vào bệnh viện Huế.

 

Thăm khám lúc vào, trẻ khỏe mạnh, người linh hoạt, ở vùng giáp ranh nằm giữa đáy cổ và vai bên phải có một khối u gồ lên bằng quả trứng vịt, u sờ thể chất rất mềm và đều đặn,  không đau, không di động, trên bề mặt của u được da bao phủ hoàn toàn, các hạch ngoại vi không lớn, khám các nơi khác chưa phát hiện dấu hiệu gì bất thường. Các xét nghiệm cơ bản đều ở trong giới hạn bình thường.

 

Qua thăm khám trên, do bệnh cảnh đặc thù và điển hình của u, trẻ  được chẩn đoán là u bạch mạch vùng đáy cổ trái (lymphangioma). Cho làm các xét nghiệm cơ bản để mổ phiên. Trong phẫu thuật ghi nhận u được cấu tạo bằng nhiều nang nhỏ nằm cạnh nhau giống như hình một tổ ong, trong lòng nang chứa đầy dịch bạch huyết trong. Ranh giới giữa u và tổ chức lành khó phân biệt rõ ràng nên phải bóc tách cho đên tổ chức lành. U kéo dài và lan đến tận tổ chức bạch huyết của vùng nách bên trái, sau khi bóc bỏ xong  thì toàn bộ khối bệnh phẩm được gởi làm giải phẫu bệnh.  

 

Trong thời gian hậu phẫu đã phát hiện dò dịch bạch huyết ướt băng và phải cắt chỉ một phần vết mổ để nặn dịch bạch huyết ứ đọng vào ngày tứ 5 sau mổ. Do hàng ngày đều phải nặn dịch ứ đọng nên vết mổ rất chậm liền và kéo dài thời gian hậu phẫu, đến gần ba tuần sau vết mổ mới khô và lành. Kết quả của xét nghiệm giải phẫu bệnh trả lời là u bạch huyết lành tính dạng nhiều nang (lymphangiome multikystique), và trẻ đã được xuất viện sau đó.

 

Một bệnh nhi nam 2 tuổi vào viện vì một khối u bất thường ở giữa-sau của hai mông. Khai thác bệnh sử cho thấy trẻ sinh thường. Sau sinh người nhà đã ghi nhận là mông của cháu hơi đầy và lớn hơn những cháu sơ sinh khác, tuy nhiên vì gia đình sinh cháu ở nông thôn xa các cơ sở y tế nên cũng không có ai tham vấn về bệnh tật của trẻ, và đồng thời gia đình cũng thấy cháu vẫn sức khỏe bình thường nên không cho đi khám bệnh.

 

Thời gian gần đây gia đình thấy khối sau mông của trẻ ngày càng gồ to hơn làm ảnh hưởng đến sự bồng bế cũng như gây khó khăn trong sự đi cầu của trẻ nên gia đình mới đưa đi khám ở y tế cơ sở và được chuyển vào Bệnh viện Huế.

 

Thăm khám lúc vào trẻ khỏe mạnh, phát triển thể chất và tinh thần tốt, vùng sau ở giữa hai lằn mông có một khối vừa gồ cao, vừa thòng xuống bên dưới. Thể tích của khối nầy khoảng bằng quả bưởi, lỗ hậu môn bị đẩy ra phía trước, đỉnh xương cụt bị đẩy và sờ được ở phía sau và hơi lên trên khối gồ nầy, ấn vào khối trẻ không đau, thể chất mềm nhưng không đều và có cảm giác hơi lổn ngổn.

 

Các xét nghiệm cơ bản chưa có gì bất thường ngoại trừ trên phim X quang bụng không chuẩn bị thẳng và nghiêng cho thấy có một khối bất thường nằm ở trước xương cùng cụt và nằm sau bóng hơi của trực tràng. Xương cùng cụt bị biến dạng, bị đẩy ra sau và lên cao, có nhiều hình ảnh vôi hóa bất thường trong lòng của khối.

 

Trước bệnh cảnh đặc thù trên, trẻ được chẩn đoán ngay là u quái vùng cùng cụt (teratoma) và tiến hành làm các xét nghiệm để mổ phiên.

 

Trẻ được phẫu thuật bóc u sau một tuần, trong cuộc mổ ghi nhận khối u  trên đại thể là thuộc loại u hỗn hợp, ngoài các tổ chức phần mềm u còn được cấu tạo bằng các tổ chức ngoại bì như xương, sụn và tóc, u nằm ngay vùng cùng cụt và có phân biệt rõ với vùng chung quanh. Phía sau phải bóc u sát theo xương cùng và xương cụt, phía trước bóc sát vào thành của ống hậu môn và phần trực tràng nằm ở ngoài phúc mạc, phía trên u lan đến sát tiểu khung. Sau khi đã bóc u, gởi toàn bộ bệnh phẩm để làm giải phẫu bệnh, đóng vết mổ sau khi đã dẫn lưu ổ mổ bằng xông chất dẻo.

 

Hậu phẫu diễn ra khá thuận lợi. Dẫn lưu ổ mổ khô và được rút vào ngày thứ 5, vết mổ tốt cắt chỉ vào ngày thứ 12. Kết quả giải phẫu bệnh xác định đúng bản chất là u quái và chưa có hiện tượng thoái biến ác tính, trẻ được xuất viện sau 3 tuần điều trị.

 

 

Trên đây là 3 dạng u bẩm sinh thường gặp ở trẻ em, trong đó thì u nguyên bào thận là một loại u ác tính, u bạch huyết là loại lành tính hoàn toàn trong lúc đó u quái cùng cụt là một loại u trung gian, có nghĩa là nếu được mổ sớm thì là loại u lành tính, nhưng nếu để càng muộn thì tỷ lệ thoái biến ác tính của u lại càng cao (dégenerescent).

 

Về u thận bào thai: Loại u nầy được Max Wilms báo cáo đầu tiên là vào năm 1899, vì vậy trên y văn thế giới người ta nhất trí dùng tên tác giả để đặt cho loại u nầy. Tên gọi u Wilms ngày càng trở nên phổ biến trên lâm sàng. Cho đến nay thì u Wilms đã trải qua một bước dài tiến bộ trong lĩnh vực điều trị. Từ năm 1936, Priesley đã báo cáo tỷ lệ sống sót 5 năm sau điều trị phẫu thuật đơn thuần (survie) được 15%. Đến năm 1964 với sự điều trị phối hợp giữa phẫu thuật với hóa chất và tia xạ, tác giả Farber đã nâng tỷ lệ nầy lên được 89%

1.     Bản chất: U Wilms là một loại ung thư, u chiếm tới 6% trong các loại ung thư ở trẻ em.

2.     Đặc điểm chung: Mặc dù u vốn đã có mầm bệnh từ trong thời kỳ bào thai nhưng thời gian phát hiện của bệnh là khoảng từ 1 đến 5 tuổi, ít khi gặp trước 1 tuổi và sau 5 tuổi, u phát triển với một tỷ lệ đồng đều giữa thận trái và thận phải, thường thì từ một cực và sau đó lan ra toàn thận, u cũng có thể gặp câ hai bên nhưng ở tỷ lệ thấp khoảng 5%, u  phân bố không phân biệt giới tính giữa nam và nữ.

3.     Phát hiện và xâm lấn: U thường âm thầm phát triển và không có triệu chứng rõ ràng, khoảng 20% có thể có dấu tiểu máu hoặc huyết áp cao, đa số bệnh được phát hiện một cách tình cờ do bố mẹ sờ thấy khi tắm rửa cho trẻ vì u có khuynh hướng lớn ra phía trước, u lan ra toàn quả thận rồi sau đó xâm nhiễm đến các tổ chức chung quanh, di căn xa thường theo đường tĩnh mạch, cơ quan thường hay bị di căn nhất là phổi…

4.     Chẩn đoán xác định: Chủ yếu dựa vào:

-         Siêu âm bụng: Giúp xác định vị trí, số lượng nhân và diện tích của u, đánh giá độ xâm nhiễm vùng, đánh giá các cơ quan chung quanh trong ổ bụng, huyết khối trong tĩnh mạch thận, tĩnh mạch chủ…

-         UIV đánh giá chức năng thận, xác định vị trí của u và ảnh hưởng lên các đài-bể thận, tình trạng thận đối diện…

-         Chụp động mạch thận chọn lọc: Phát hiện vùng tăng sinh mạch máu của u.

5. Điều trị: U cần được điều trị phối hợp phẫu thuật, hóa trị và xạ trị, đây là loại u rất nhạy cảm với hóa trị liệu, những trường hợp u đã lớn và đã xâm nhiễm thì nên điều trị hóa chất trước để u thu gọn thể tích sẽ thuận lợi cho phẫu thuật hơn, tránh tình trạng mổ bóc u bằng mọi giá như trước đây sẽ gây nên những tai biến đáng tiếc trong phẫu thuật. Cụ thể trên trường hợp lâm sàng đầu tiên, bệnh nhi được phẫu thuật trong tình trạng tương đối thuận lợi, khi mà u còn đang khu trú ở cực dưới của thận trái và chưa xâm nhiễm tổ chức xung quanh, bóc tách dễ và không có tai biến vỡ, tai biến vỡ u trong bóc tách đã được các tác giả đánh giá nặng và thường cũng là một trong những yếu tố tiên lượng xấu trong bệnh Wilms.

 

Ngày nay tất cả những tai biến vỡ u trong phẫu thuật đã được hạn chế nhiều, một phần nhờ phát hiện bệnh trên siêu âm bụng nên bệnh nhi thường nhập viện trong giai đoạn sớm khi u chưa xâm nhiễm và chưa dính vào tổ chức xung quanh, và phần khác là nhờ những loại u có nguy cơ vỡ trong phẫu thuật hoặc những khối u lớn tiên lượng khó phẫu thuật đều được chỉ định điều trị hổ trợ bằng hóa chất trước mổ tạo điều kiện thuận lợi cho sự bóc tách u trong mổ. 

 

Trong phẫu thuật người ta thường chọn đường mổ ngang và đi qua phúc mạc, đường mổ này có ưu điểm là phẫu trường rộng rãi dễ thao tác, nhất là trực tiếp đi thẳng vào để kẹp động mạch và tĩnh mạch thận tránh nguy cơ di căn trong quá trình phẫu thuật.

 

Trong những trường hợp trên siêu âm phát hiện có huyết khối trong tĩnh mạch cửa thì phải tiến hành mở lấy huyết khối, thậm chí trong một vài trường hợp phải lấy huyết khối ở tim bên phải…

Riêng điều trị hóa chất và chạy tia cũng được chỉ định trong điều trị phối hợp với phẫu thuật, ba loại hóa chất thường dùng trong điều trị phối hợp trước mổ và sau mổ u Wilms là Actinomycin D, Vincristine và Épirubicin. Tuy nhiên điều trị hóa chất chống chỉ định ở bệnh nhi dưới 6 tháng tuổi, còn chỉ định chạy tia thì tương đối còn hạn chế ở trẻ em vì những di chứng rất nặng nề sau điều trị do đó thường chỉ khu trú trên những khối u đến muộn đã xâm nhiễm nhiều, u bị vỡ trong quá trình mổ, u đã có di căn…

 

Về u bạch huyết ( lymphangioma): Về bản chất thì u bạch huyết là một loại u hoàn toàn lành tính, u tương đối dễ chẩn đoán vì đa số đều nằm ở ngoại vi, gần các nơi giàu tổ chức bạch huyết của cơ thể như vùng cổ, vùng nách và vùng háng…U cũng có thề nằm ở trung tâm như ở trung thất và sau phúc mạc, ở hai vị trí nầy thường rất khó phẫu thuật, ngày nay để đánh giá độ xâm lấn của u ở hai vùng nầy và dễ dàng trong phẫu thuật bóc tách, các tác giả đề nghị làm thêm xét nghiệm CTScan trước mổ.

 

Đối với những u vùng ngoại biên thì phẫu thuật bóc bỏ thường đơn giản, tuy nhiên cần chú ý hai biến chứng thường gặp là u sẽ bị tái phát hoặc dò bạch huyết kéo dài nếu bỏ sót tổ chức bạch huyết. Những dạng u bạch huyết lan tỏa (diffuse) cần cảnh giác u có thể ăn thông với một vùng bạch huyết khác ở lân cận, và khi bóc một u bạch huyết lớn trên một cơ thể nhỏ thì cần phải bù trừ tốt dịch và điện giải cho trẻ trong suốt quá trình phẫu thuật để tránh tai biến choáng do giãm thể tích. Những dạng u bạch huyết phối hợp vói u máu (hemolymphangioma) là phức tạp nhất trong các loại u bạch mạch, ở các nước châu Âu như Đức, người ta phải dùng thêm dao LASER vào trong điều trị, ngoài ra phương pháp tiêm xơ cũng đã được nhiều cơ sở y tế ở nước ta ứng dụng trong điều trị nhưng kết quả cũng vẫn đang còn hạn chế…   

 

Về u quái vùng cùng cụt (teratoma): Khối u bẩm sinh nầy cũng có tiềm năng ác tính nhưng phụ thuộc vào thời gian điều trị phẫu thuật, sự thoái biến thành u ác tính càng cao nếu thời gian điều trị phẫu thuật càng muộn…Chính vì thế đây là loại u bẩm sinh được khuyến cáo nên can thiệp phẫu thuật sớm khi điều kiện cho phép.Vị trí của khối u luôn luôn nằm trước xương cùng-cụt và nằm sau lổ hậu môn, trong kinh điển thì đây là một đặc điểm quan trọng khi khám lâm sàng, để giúp phân biệt nó với các bệnh lý khác nằm sau xương cùng cụt.

 

Vài loại u bẩm sinh thường gặp khác: Có vài loại u bẩm sinh khác cũng thường có thể gặp như:

 

-         U máu (hemangioma): Xuất hiện ngoại vi hoặc trung tâm, u xuất hiện trên lâm sàng thường gặp nhất là u máu thể dâu tây (strawberry), điều trị đơn giản bằng phẫu thuật bóc bỏ u, những thể u máu lan tỏa (difuse) cần cảnh giác biến chứng giãm tiểu cầu… Ngoài điều trị bằng phẫu thuật, đốt bằng dao laser, phương pháp tiêm xơ cũng đang được một số nơi áp dụng, nhất là ở những vị trí khó can thiệp phẫu thuật.

-         U nguyên bào thần kinh (neuroblastoma):Khối ucủa tổ chức thần kinh giao cảm thường gặp ở sau phúc mạc, đây không những là một u ác tính mà còn là một u nội tiết, trẻ có xuất hiện từng đợt cường giao cảm, cụ thể là tim đập nhanh, mạch nhanh, huyết áp cao và xuất hiện nhiều sãn phẩm thoái biến của catecholamine trong nước tiểu, trong đó quan trọng nhất là chất VMA (vanillyn mandelic acid), trong kinh điển cần tìm sự tăng của VMA trong nước tiểu để chẩn đoán u. Điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ u.

-         Các loại u quái khác: U quái ngoài vị trí cùng cụt ra thì còn có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác của cơ thể như buồng trứng ở nữ giới hoặc ở vài tạng khác, và tất cả đều có chỉ định cắt bỏ qua phẫu thuật mỡ hoặc qua mổ nội soi…

 

Qua những trường hợp lâm sàng của các khối u bẩm sinh ở trẻ em đã trình bày trên đây thì những điều chúng ta cần chú ý là:

1.     Những khối u bẩm sinh có thể xuất hiện sớm hay muộn.

2.      U có thể lành tính, ác tính hoặc thể trung gian.

3.     Phần lớn những u ở trung tâm thường khó phát hiện và chẩn đoán.

4.     Cần phát hiện và điều trị phẫu thuật sớm nhất là các u trung gian để tránh nguy cơ thái biến ác tính.