Tháng 5 năm 2004 khoa ngoại Bệnh Viện Trường Đại Học Y Khoa Huế đã tiếp nhận và điều trị một bệnh nhi bị lồng ruột do polyp trên bệnh nhi bị mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Bệnh nhi đã được phẫu thuật và ra viện tốt, chúng tôi xin thông báo với quí đồng nghiệp về trường hợp này. 

 

Bệnh nhân Nguyễn thị Bích Ng. 11 tuổi, quê quán ở Đông Hà, Quảng Trị nhập viện ngày 21/5/2004 tại khoa ngoại  Bệnh viện Trường Đại Học Y Khoa Huế. Khai thác bệnh sử cho thấy bệnh nhi xuất hiện đi cầu ra máu kéo dài từ lúc 4tuổi, đã nhập viện tại khoa ngoại BVTW Huế năm 1996 với chẩn đoán đa polyp đại tràng và đã được tiến hành cắt toàn bộ đại tràng, nối hồi tràng với ống hậu môn, bệnh nhân còn nhập viện tiếp tục vào các năm sau đó để cắt bỏ các polyp tái phát ở hậu môn và ở trên đoạn hồi tràng đưa xuống nối, đồng thời bệnh nhân cũng bắt đầu xuất hiện thêm các đám sắc tố ở môi dưới. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng  Peutz-Jeghers. Lần này bệnh nhi khởi bệnh bằng triệu chứng đau bụng từng cơn và nôn mửa. Ở Bệnh viện Đông Hà bệnh nhân được làm xét nghiệm siêu âm bụng và chẩn đoán tắc ruột do lồng ruột. Bệnh nhi được điều trị bảo tồn bằng chuyền dịch và kháng sinh, hút dạ dày trong 2 ngày không kết quả nên chuyển BV TrĐHYK Huế, tại khoa Ngoại, bệnh tiếp tục được điều trị nội khoa trong hai ngày thì có đáp ứng tốt, bệnh nhi đỡ đau, hết nôn, đi cầu trở lại và ăn uống được, tuy nhiên chỉ hai ngày sau bệnh đau bụng trở lại và có đầy đủ triệu chứng của tắc ruột do lồng ruột với khối lồng sờ được dễ dàng ở vùng thượng vị kết hợp với hình ảnh siêu âm của lồng ruột. Chỉ định mổ cấp cứu với chẩn đoán trước mổ là tắc ruột do lồng ruột. Kết quả phẫu thuật ghi nhận ổ phúc mạc có dịch tiết, các quai ruột hơi dính do lần mổ trước, tìm thấy hai khối lồng ở vùng thượng vị tương đối lỏng lẻo, tiến hành tháo lồng bằng tay dễ, sau tháo lồng kiểm tra nguyên nhân gây lồng là hai khối polyp có cuống dài và di động dễ ở hỗng tràng cách gốc Treitz khoảng 40cm. Phẫu thuật viên tiếp tục kiểm tra thì phát hiện tiếp rất nhiều polyp khác nằm rải rác từ dạ dày, tá tràng cho đến đoạn cuối hồi tràng. Tiến hành mở ruột non trên 6 vị trí và 2 vị trí ở dạ dày và tá tràng để cắt polyp, khâu lại các chỗ mở bằng chỉ Vicryl 3.0 sau khi đã kiểm tra kỹ các tạng khác như tử cung, bàng quang không thấy có dấu hiệu bất thường.Tổng số polyp cắt được là 33 polyp lớn, riêng ở dạ dày do số polyp mọc dày đặc như nấm nên chỉ cắt được các polyp lớn mà thôi, tất cả polyp đều gửi làm giải phẫu bệnh. Hậu phẫu bệnh nhi có tiến triển tốt, trung tiện lại vào ngày thứ 3 sau mổ, đi cầu phân vàng vào ngày thứ 6 và xuất viện vào ngày thứ 10. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy là polyp lành tính dạng Hamartoma.  

 

Bệnh polyp đường tiêu hoá là một bệnh khá phổ biến ở trẻ em, với tỉ lệ khoảng 1% số trẻ ở tuổi học đường và trước học đường, đồng thời nó cũng là nguyên nhân gây chảy máu đường tiêu hoá thấp thường gặp ở trẻ em. Trong số đó thì loại polyp trẻ,  đơn độc thuộc dạng viêm và lành tính chiếm tới 80%, sau đó là polyp bạch huyết chiếm khoảng 15%, còn lại là cac polyp dạng u tuyến [3].

 

Polyp đơn độc dạng viêm ở trẻ em là một dạng hoàn toàn lành tính. Trước đây do nhầm lẫn của một số nhà giải phẫu bệnh học, tất cả polyp ở trẻ em đều được cho là polyp tuyến nên thường điều trị một cách triệt để như một dạng tiền ung thư. Cho đến năm 1957 thì Horrilleno mới phân biệt rõ về hình ảnh tổ chức học rất khác nhau giữa polyp viêm lành tính ở trẻ em và polyp tuyến có tiềm năng ác tính ở người lớn [1,3]. Polyp viêm ở trẻ em thường biểu hiện trên lâm sàng bằng triệu chứng đi cầu ra máu kéo dài và không có các triệu chứng khác kèm theo. Chẩn đoán xác định dựa vào thăm khám trực tràng sẽ sờ được polyp trong khoảng 70% trường hợp, những trường hợp polyp nằm cao hơn sẽ nhờ vào ống soi mềm. Trong điều trị thường polyp sẽ được cắt bỏ dễ dàng qua đường hậu môn hoặc qua ống soi mềm.

 

Trong các bệnh đa polyp ở trẻ em thì đáng chú ý nhất vẫn là bệnh đa polyp có tính gia đình. Đây là bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường với khoảng 10% đột biến mới. Bệnh có tiềm năng ác tính rất cao. Chẩn đoán dựa vào tiền sử gia đình,soi trực tràng và xét nghiệm nhiễm sắc thể. Cần soi dạ dày và tá tràng để phát hiện polyp kết hợp [2, 3].

 

Hội chứng Peutz-Jeghers được các tác giả xếp vào các hội chứng hiếm gặp [3,4] với sự xuất hiện của nhiều polyp đường tiêu hoá dạng hamartomatous polyp kết hợp với các đám sắc tổ ở niêm mạc hoặc trên da [1,2]. Ở bệnh nhân của chúng tôi dám sắc tố xuất hiện ở vùng mặt trong của môi dưới, theo các tác giả thì những vết nhiễm sắc khác có thể gặp ở  niêm mạc hậu môn trực tràng, ở quanh rốn, ở lòng bàn tay và ở các ngón. Những vết sắc tố đó xuất hiện rất sớm ở lứa tuổi nhỏ và có khuynh hướng mờ dần rồi mất hẳn khi sang tuổi dậy thì [4]. Ngoài ra các triệu chứngkhác như đau bụng tái diễn nhiều đợt, đi cầu phân đen và nhất là lồng ruột tái phát cũng phù hợp ở bệnh nhân của chúng tôi so với các tác giả khác [1,3,4]. Đối với một số biểu hiện khác của bệnh như có sự kết hợp với các loại u ở các nơi khác như u buồng trứng, u phế quản phổi, u bàng quang…chưa thấy ở bệnh nhân của chúng tôi hiện nay. Về phương diện điều trị, các tác giả cũng khuyên nên chỉ định phẫu thuật tháo lồng và mở ruột để cắt polyp như chúng tôi đã thực hiện ở bệnh nhân này, ngoài ra nếu bệnh nhân khôngbị lồng ruột thì cần phải cắt polyp qua đường nội soi, nên tránh cắt ruột rộng rãi. Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được khám định kỳ để phát hiện các khối u ở các vị trí khác cũng như các triệu chứng của polyp tái phát ở đường tiêu hoá và khả năng ác tính hoá của các polyp [1,3].

 

 Hình ảnh polyp dày đặc trong dạ dày

 

 

 

 

 

 

 

1. Donnellan W. L.,John J.White J. J. (1996), Polyps of the gastrointestinal tract. Abdominal surgery of infancy and childhood. Harwood academic publishers, 49/1-49/13.

 

2. Leilli J. L., Coran  A. G. (1998), Polypoid disease of the gastrointestinal tract. Pediatrc surgery. St Louis: Mosby: 1283-1296.

 

3. Nguyễn Thanh Liêm (2000), Bệnh polyp của đường tiêu hoá. Phẫu thuật tiêu hoá trẻ em.  Nhà xuất bản Y Học, Hà Nội, tr. 293-301.

 

4. Nguyễn Văn Đức  (1989), Polyp đường tiêu hoá ở trẻ em. Phẫu thuật bụng ở sơ sinh và trẻ em, Nhà xuất bản Y Học Chi nhánh thành phố Hồ Chí Minh, tr. 216-219.